神水木鱼石咖啡斑是一种临床非常常见的胎记，很多孩子身上都会有一块、二块的，当咖啡斑的数量大于六块时，临床上需要注意除外一些综合征，其中，最常见的就是神经纤维瘤病I型。

　　本篇科普适应阅读对象为已经确诊神经纤维瘤病I型(NF1)的患者及家属，及医学生，主要聚焦于在确诊该病后下一步该如何进行长期随访观察及定期体检评估。

　　NF1是一种常见的遗传病，其基因突变位点位于人类第17号染色体上，但在病人之间表现差异会很大，许多患有此病的人会表现的非常轻微，可能仅有皮肤的问题，约1/3的病人一生中可能会出现一种或多种并发症，这些并发症中一部分是比较轻的易于治疗的问题，一部分可能会是很严重的问题。各常见体征的起病年龄如下表：

　　笔者注：儿童期一般指1~12岁，青春期一般指12岁以后，不完全绝对，因为青春期可提前至10岁前后

　　具体可能出现的各项体征下面逐一介绍，首先可大致分为两大块，一块为皮肤体征，一块为皮肤外体征，皮肤外体征又可具体往下细分为眼部症状、骨科症状、肿瘤、血管异常、神经系统体征。下面的图片均引用自Gianluca Tadini主编的Atlas of Genodermatoses第二版一书。在本篇科普的最后一部分将介绍后期如果随访。

　　幼年黄色肉芽肿（高发病率，10%病人出现，注：NF1患者出现幼年黄色肉芽肿，其幼年髓单核系白血病juvenile myelomonocytic leukemia JMML发病风险增加20倍）

　　一、眼科体征（注：每年一次视力检查直至7~8岁，可能需要用到一些特殊检查办法）

　　智力低下可以出现，但其实很少。通常都是由于这些患者因在学校里表现不好，被误认为是智力低下

　　现任中国康复医学会皮肤病康复专业委员会皮肤病理学组委员、上海市皮肤药理学专业青年委员、上海市皮肤病理质控小组成员

　　获首届上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心最美儿科医师“最美医师”称号。

　　以第一作者、共同第一作者或通讯作者在杂志发表论文18篇，其中SCI收录5篇，副主译书籍一部，参译三部。

　　科研兴趣方向：色素痣的外用药物治疗、先天性大/巨痣的系统治疗、人工智能图像识别。